En undersökning av hela genuppsättningen, så kallad helgenomsekvensering, ger ett bättre svar än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Insitutet publicerad i tidskriften Genetics in Medicine.
– En korrekt diagnos är viktig för att barnen ska få rätt vård och stöd av samhället, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetisk på Karolinska Universitetssjukhuset, som står bakom forskningen.
Helgenomsekvensering har använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset sedan 2015 och har visat sig särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.
Intellektuell funktionsnedsättning – vad är det?
I Sverige lever 1 procent av befolkningen, cirka 100 000 svenskar, med en intellektuell funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan betyda allt ifrån att inte klara att kommunicera med omvärlden, till att gå i skolan och med rätt hjälp lära sig att till exempel skriva. Tillståndet har dock en så allvarlig inverkan att personen inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder. Orsaken är en medfödd genetisk förändring eller en skada på hjärnan efter till exempel en drunkningsolycka eller en svår förlossning.
Fler fick diagnos med den nya tekniken
– Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
I studien jämfördes dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen.
– Med helgenomsekvensering kunde vi ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna. Med den äldre tekniken var motsvarande siffra 11 procent, säger Anna Lindstrand.
För personer som har en intellektuell funktionsnedsätting underlättar en snabb och fullständig diagnos för att få rätt hjälp och stöd av vård och samhälle. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund.
Ännu mer kunskap på sikt
Varje helgenomsekvensering genererar en enorm mängd information som behöver analyseras av både sjukhusgenetiker och av läkare. På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år. Det finns hundratals gener och många olika typer av genetiska ”fel” som påverkar hjärnans funktion.
– Vi känner med stor sannolikhet inte till alla genetiska tillstånd som påverkar hjärnan. Det är ett av de områden som vi forskar kring. Antagligen finns individer som vi inte hittar diagnosen hos idag, men där vi kommer kunna göra det om några år. Då kan vi använda de helgenomdata vi redan har, säger Anna Lindstrand.
Kunskapen ökar också om annat som kan vara kopplat till en viss genetisk bakgrund.
– Ju mer kunskap vi får om en patientgrupps specifika tillstånd, desto mer kan man individanpassa vården och förebygga eventuella följdsjukdomar, säger Anna Lindstrand.
Presstjänsten Karolinska Universitetssjukhuset
08-123 740 10