I dagarna fick den första patienten i Sverige den godkända genterapin Luxturna1 (vars substansnamn är voretigen neparvovek1) mot den ärftliga ögonsjukdomen RPE65-relaterad retinal dystrofi1. Sjukdomen leder till synförlust och slutligen blindhet1,2. Den första behandlingen i Sverige genomfördes på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Mölndal.
– Vi har nu kunnat erbjuda den första patienten i Sverige genterapi för den ärftliga ögonsjukdomen RPE65-relaterad retinal dystrofi och jag är stolt över hur det multidisciplinära teamet har samarbetat för den här patientgruppen, säger Madeleine Zetterberg, Verksamhetschef för Ögonsjukvården vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Människor med RPE65-relaterad retinal dystrofi har en mutation i RPE65-genen, som ansvarar för produktionen av ett protein (RPE65), vilket behövs för ögats syn1,2. Majoriteten av patienterna har symtom tidigt i barndomen, till exempel dåligt mörkerseende2. Redan i tonåren har många en kraftig synnedsättning och riskerar blindhet med tiden1-4. För att patienterna ska kunna få korrekt diagnos och möjlighet till behandling, behövs en utredning där gentest ingår1.
Genterapin ges som en engångsinjektion i ögat under näthinnan, i syfte att möjliggöra att en fungerande kopia av RPE65-gen kommer in i de levnadsdugliga näthinnecellerna så att de kan producera det protein, RPE65, som saknas1. Behandlingen sker under narkos.1
– Detta är första gången genterapibehandling genomförs i Sverige för personer med biallelisk RPE65-relaterad retinal dystrofi och även om det är en mycket liten patientgrupp som kan vara aktuell, är det ett tillskott i behandlingsarsenalen, säger Anders Öhberg, Nordisk Medicinsk Rådgivare på Novartis.
Om voretigen neparvovek
Voretigen neparvovek är en behandling för vuxna och barn som har synförlust som orsakas av en ärftlig ögonsjukdom (mutation i båda uppsättningarna av RPE65-genen, även kallad biallelisk) och som har tillräckligt med fungerande näthinneceller1.
Voretigen neparvovek1 godkändes av den Europeiska Läkemedelsmyndigheten, EMA, i 2018, och blev rekommenderat i Sverige av NT-rådet (nya terapier) enligt vissa kriterier i juni 20215,6.
Presskontakt
Anders Öhberg, Medical Cluster Lead, Nordics, Novartis AB
Mobile +46 708 89 32 38
Anders.oehberg@novartis.com
SE2209141875
Referenser
1. Luxturna® (voretigen neparvovek) SmPC, 2022-08-19.
2. Chung DC et al. Am J Ophthalmol 2019;199:58–70.
3. NHS. National genomic test directory. 2019. Available at:
https://www.england.nhs.uk/publication/national-genomic-test-directories/
(Accessed August 2022).
4. Senthil M et al. JPRO 2017;1(1):15.
5. Luxturna (voretigen neparvovek) vid hereditär retinaldystrofi NT-rådets yttrande till regionerna 2021-06-01. Janusinfo.se, Nationellt införande av läkemedel.
6. European Medicines Agency (EMA) 2018.