En ny forskningsartikel, som publiceras i New England Journal of Medicine den 6 februari, belyser den livshotande sjukdomen hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) och vikten av tidig diagnostik och behandling. Sjukdomen, som kan vara svår att känna igen, är ofta underdiagnostiserad, vilket leder till att många patienter inte får den hjälp de behöver i tid. Jan-Inge Henter, professor och överläkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus på Karolinska Universitetssjukhuset, betonar vikten av ökad medvetenhet bland vårdpersonal för att rädda liv hos både barn och vuxna.

Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) är ett livshotande inflammatoriskt syndrom som, utan snabb och korrekt behandling, ofta snabbt leder till multiorgansvikt och död. Trots att sjukdomen är behandlingsbar är den kraftigt underdiagnostiserad, vilket innebär att många liv går förlorade i onödan. Nu vill forskare öka medvetenheten om HLH och dess komplexa kliniska presentationer.

HLH kan delas in i två huvudtyper:

• Primär HLH är en ärftlig form som ofta debuterar hos spädbarn och orsakas av genetiska mutationer som påverkar immunsystemets reglering.
• Sekundär HLH, som är betydligt vanligare, är en förvärvad form som kan utlösas av infektioner, cancer eller autoimmuna sjukdomar och är vanligare hos vuxna.

Tidig upptäckt och behandling är avgörande för att rädda liv. Sjukdomen liknar en allvarlig infektion med feber och dåliga blodvärden. Höga nivåer av ferritin är vanligt, och kan därför vara ett enkelt screeningprov för HLH.

Jan-Inge Henter, professor och överläkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus på Karolinska

Universitetssjukhuset, är en av de främsta forskarna på området. Karolinska

Universitetssjukhuset är världsledande på att behandla HLH och har spelat en avgörande roll i utvecklingen av dagens behandling av sjukdomen. 

Behandlingen innefattar cellgifter, vilket kan uppfattas anti-intuitivt för svårt sjuka patienter med infektion och dåliga blodvärden, kortison och/eller specifika immundämpande läkemedel. Vid primär (genetisk) HLH görs sedan, i stabilt skede, en stamcellstransplantation för att byta ut det dysfunktionella immunsystemet. 

– HLH är ett komplext och ofta förbisett tillstånd, men med ökad medvetenhet bland läkare och sjukvårdspersonal kan vi identifiera fler patienter i tid och därmed rädda många liv, säger JanInge Henter. Som exempel nämner han cancerassocierad HLH där antalet upptäckta fall ökat

10-falt från perioden 1997–2007 till 2008–2018. Ännu åren 2012–2018 var antalet diagnostiserade patienter 3–4 gånger vanligare i vissa delar av Sverige än i andra delar, talande för att många patienter inte diagnostiseras och därmed sannolikt inte behandlas adekvat.

En framgångssaga inom modern medicin

Familjär HLH, som är den vanligaste formen av primär HLH, har gått från att vara en okänd och snabbt dödlig sjukdom till att nu kunna behandlas så att tre av fyra kan botas. Upptäckten av de underliggande genetiska och cellulära orsakerna har banat väg för en bättre förståelse av immunsystemet och behandlingar som riktar sig mot den livshotande hyperinflammationen.

– Att vi idag kan bota en sjukdom som tidigare var snabbt dödlig är en framgångssaga som visar hur forskning kan förändra patienters liv. Det är ett hoppfullt exempel på hur vi, genom klinisk forskning, kan utveckla behandlingar som räddar liv, säger Jan-Inge Henter.

En prototyp för hyperinflammation

HLH fungerar också som en modell för många andra hyperinflammatoriska tillstånd, där samarbete mellan olika medicinska specialiteter är avgörande för att diagnostisera och behandla patienter effektivt.

– HLH är en påminnelse om hur viktigt det är att förstå immunsystemets reglering och hur en störning av detta kan få allvarliga konsekvenser vid många olika sjukdomar, fortsätter Jan-Inge Henter. 

Fakta om HLH i Sverige

• Incidensen av primär HLH uppskattas till cirka 1 fall per 50 000 födda barn; 1,5 per miljon barn per år.
• Långtidsöverlevnaden av primär HLH har de senaste 40 åren ökat från 0% till ca 75%. 
• Sekundär HLH är betydligt vanligare men kraftigt underdiagnostiserad, särskilt bland vuxna.  
• I Stockholm rapporterades årligen 6,2 fall av enbart cancerassocierad HLH per miljon vuxna under perioden 2012–2018.
• I Sverige har antalet upptäckta fall med cancerassocierad HLH ökat 10-falt de senaste decennierna, talande för ökad uppmärksamhet.
• Åren 2012–2018 var antalet fall av cancerassocierad HLH 3–4 gånger vanligare i vissa delar av Sverige än i andra delar, talande för varierande grad av uppmärksamhet.
• På Karolinska universitetssjukhuset behandlas årligen cirka 10–20 patienter med HLH.

Med fortsatt forskning och ökad medvetenhet hoppas man kunna identifiera och behandla fler patienter i tid. Karolinska Universitetssjukhuset, som är världsledande inom behandling av HLH, fortsätter att driva utvecklingen för att rädda liv och förbättra prognosen för de drabbade.

För mer information, kontakta:

Jan-Inge Henter, professor och överläkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus på Karolinska Universitetssjukhuset

E-post: jan-inge.henter@ki.se

Tel: 070-633 3557  

Presstjänsten Karolinska Universitetssjukhuset

08-123 740 10

presstjanst.karolinska@regionstockholm.se

Karolinska Universitetssjukhuset är ett av Europas största sjukhus och tillsammans med Karolinska Institutet leder vi den medicinska utvecklingen i Sverige. För oss är sjukvård, forskning och utbildning lika viktiga delar i arbetet för att förlänga och förbättra människors liv. Besök Karolinska Universitetssjukhusets hemsida: www.karolinska.se