Connect with us

Marknadsnyheter

Fler fick diagnos med stor genetisk analys på Karolinska Universitetssjukhuset

Published

on

En undersökning av hela genuppsättningen, så kallad helgenomsekvensering, ger ett bättre svar än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Insitutet publicerad i tidskriften Genetics in Medicine.

–    En korrekt diagnos är viktig för att barnen ska få rätt vård och stöd av samhället, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetisk på Karolinska Universitetssjukhuset, som står bakom forskningen. 

Helgenomsekvensering har använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset sedan 2015 och har visat sig särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.

Intellektuell funktionsnedsättning – vad är det?

I Sverige lever 1 procent av befolkningen, cirka 100 000 svenskar, med en intellektuell funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan betyda allt ifrån att inte klara att kommunicera med omvärlden, till att gå i skolan och med rätt hjälp lära sig att till exempel skriva. Tillståndet har dock en så allvarlig inverkan att personen inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder. Orsaken är en medfödd genetisk förändring eller en skada på hjärnan efter till exempel en drunkningsolycka eller en svår förlossning. 

Fler fick diagnos med den nya tekniken

–    Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
I studien jämfördes dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen. 
–    Med helgenomsekvensering kunde vi ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna. Med den äldre tekniken var motsvarande siffra 11 procent, säger Anna Lindstrand.

För personer som har en intellektuell funktionsnedsätting underlättar en snabb och fullständig diagnos för att få rätt hjälp och stöd av vård och samhälle. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund. 

Ännu mer kunskap på sikt

Varje helgenomsekvensering genererar en enorm mängd information som behöver analyseras av både sjukhusgenetiker och av läkare. På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år. Det finns hundratals gener och många olika typer av genetiska ”fel” som påverkar hjärnans funktion. 
–    Vi känner med stor sannolikhet inte till alla genetiska tillstånd som påverkar hjärnan. Det är ett av de områden som vi forskar kring. Antagligen finns individer som vi inte hittar diagnosen hos idag, men där vi kommer kunna göra det om några år. Då kan vi använda de helgenomdata vi redan har, säger Anna Lindstrand.

Kunskapen ökar också om annat som kan vara kopplat till en viss genetisk bakgrund.
–    Ju mer kunskap vi får om en patientgrupps specifika tillstånd, desto mer kan man individanpassa vården och förebygga eventuella följdsjukdomar, säger Anna Lindstrand.

 

Presstjänsten Karolinska Universitetssjukhuset

08-123 740 10

presstjanst.karolinska@regionstockholm.se

Continue Reading

Marknadsnyheter

Studie visar att styrketräning kan lindra depression

Published

on

By

En nyligen publicerad forskningsstudie i Psychiatry Research pekar på styrketräning

som en potentiell kompletterande behandlingsstrategi för att bekämpa depression.

Genom en metaanalys av 38 tidigare studier fann forskarna att styrketräning kan

minska depressiva symtom på ett måttligt sätt. Resultaten visar att längden på

träningen, hur ofta den utförs och specifika detaljer som antal set och repetitioner

påverkar effekten av träningen på depressionen.

Depression är en vanlig sjukdom som påverkar miljontals människor över hela

världen och trots tillgängliga behandlingar återhämtar sig många inte helt. Denna

studie ger därför viktig insikt i hur styrketräning kan vara en del av en effektiv

behandlingsstrategi för depression.

Källa: https://www.psypost.org/streng…

Continue Reading

Marknadsnyheter

Kvinnor med obesitas behöver inte gå upp i vikt under graviditeten, enligt ny studie

Published

on

By

Riktlinjerna för viktuppgång under graviditet hos kvinnor med obesitas har länge varit ifrågasatta. Ny forskning vid Karolinska Institutet stödjer idén om att sänka eller ta bort rekommendationen om en viktuppgång på minst 5 kg. Resultaten publiceras i The Lancet.  

Enligt internationella riktlinjer från amerikanska Institute of Medicine (IOM) rekommenderas en kvinna med obesitas, fetma, gå upp totalt 5–9 kg under graviditeten, jämfört med 11,5–16 kg för normalviktiga. Riktlinjerna har länge varit ifrågasatta, men det har saknats evidens för att ändra dem. 

En ny studie vid Karolinska Institutet visar nu att det inte finns några ökade hälsorisker varken för modern eller för barnet vid utebliven viktuppgång hos kvinnor med obesitas klass 1 och 2 (BMI på 30-34,9 respektive 35-39,9). För kvinnor med obesitas klass 3 (BMI över 40) är utebliven viktuppgång tvärtom associerad med minskade hälsorisker.  

Studien stödjer tidigare uppmaningar om att sänka eller ta bort rekommendationen om en viktuppgång på minst 5 kg, enligt Kari Johansson, docent vid institutionen för medicin, Solna. 

– Vi hoppas att vår forskning kan ge underlag till en framtida uppdatering av nationella och internationella riktlinjer för viktuppgång under graviditet, säger hon. 

Studien är baserad på elektroniska patientjournaler och registerdata för 15 760 kvinnor med obesitas i Stockholm och på Gotland (den så kallade Stockholm Gotland Perinatal-kohorten). 11 667 av kvinnorna hade obesitas klass 1, 3160 hade obesitas klass 2 och 933 hade obesitas klass 3. De studerade graviditeterna ägde rum mellan 2008 och 2015 och gällde enkelbörd. Kvinnorna följdes upp med en medianuppföljningstid på åtta år efter förlossningen.  

Tio kända risker förknippade med viktuppgång under graviditet studerades: havandeskapsförgiftning, graviditetsdiabetes, kvarstående viktuppgång efter graviditeten, kardiometabol sjukdom hos modern, kejsarsnitt, för tidig födsel, för låg eller för hög födelsevikt hos barnet, dödföddhet och spädbarnsdöd. Riskerna viktades sedan beroende på allvarlighetsgrad i ett samlat utfallsmått. 

Sammantaget visar studien inga ökade hälsorisker vid en viktuppgång under nuvarande rekommendation eller vid utebliven viktuppgång för kvinnor med obesitas klass 1 och 2. För kvinnor med obesitas klass 3 minskade tvärtom riskerna, vid 0 kg viktuppgång sågs en riskreduktion på omkring 20 procent.  

– Utifrån detta har vi dragit slutsatsen att det inte är förknippat med några ökade risker för kvinnor med obesitas med en lägre viktuppgång än de 5 kg som dagens riktlinjer anger, säger Kari Johansson. 

Resultaten indikerar också att det finns anledning att ge särskilda rekommendationer till kvinnor med obesitas klass 3.  

– Till skillnad från idag skulle denna grupp kunna få separata rekommendationer, säger Kari Johansson. 

Forskarna ska nu gå vidare med liknande studier på de övriga BMI-klasserna övervikt, normalvikt och undervikt. 

Studien har skett i samarbete med University of British Columbia, Kanada, University of Pittsburgh, USA, och University of California, USA. Finansiärer var Karolinska Institutets stiftelser och fonder och Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Kari Johansson och medförfattarna Lisa Bodnar, och Jennifer Hutcheon ingår i ett WHO-initiativ för globala standarder för viktuppgång under graviditet. Åsikterna som uttrycks i studien återspeglar dock inte WHO:s åsikter. Olof Stephansson är medgrundare och medägare av en svensk graviditetsapp, One Million Babies. Inga andra intressekonflikter rapporteras. 

Publikation: ”Safety of low weight gain or weight loss in pregnancies with class 1, 2, and 3 obesity: a population-based cohort study”, Kari Johansson, Lisa M Bodnar, Olof Stephansson, Barbara Abrams, Jennifer A Hutcheon, The Lancet, online 28 March 2024, doi: 10.1016/ S0140-6736(24)00255-1. 
https://doi.org/10.1016/ S0140-6736(24)00255-1 

För mer information, kontakta:  
Kari Johansson, docent 
Avdelningen för klinisk epidemiologi (KEP), Institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet 
E-post: kari.johansson@ki.se
Telefon: 070-695 49 26 

Olof Stephansson, professor, överläkare 
Avdelningen för klinisk epidemiologi (KEP), Institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet
 
E-post: olof.stephansson@ki.se  
Telefon: 070-748 78 25 

Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet med visionen att driva utvecklingen av kunskap om livet och verka för en bättre hälsa för alla. I Sverige står Karolinska Institutet för den enskilt största andelen medicinsk akademisk forskning och har det största utbudet av medicinska utbildningar. Varje år utser Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet mottagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin.

Taggar:

Continue Reading

Marknadsnyheter

Kvinnor med obesitas behöver inte gå upp i vikt under graviditeten, enligt ny studie

Published

on

By

Riktlinjerna för viktuppgång under graviditet hos kvinnor med obesitas har länge varit ifrågasatta. Ny forskning vid Karolinska Institutet stödjer idén om att sänka eller ta bort rekommendationen om en viktuppgång på minst 5 kg. Resultaten publiceras i The Lancet.  

Enligt internationella riktlinjer från amerikanska Institute of Medicine (IOM) rekommenderas en kvinna med obesitas, fetma, gå upp totalt 5–9 kg under graviditeten, jämfört med 11,5–16 kg för normalviktiga. Riktlinjerna har länge varit ifrågasatta, men det har saknats evidens för att ändra dem. 

En ny studie vid Karolinska Institutet visar nu att det inte finns några ökade hälsorisker varken för modern eller för barnet vid utebliven viktuppgång hos kvinnor med obesitas klass 1 och 2 (BMI på 30-34,9 respektive 35-39,9). För kvinnor med obesitas klass 3 (BMI över 40) är utebliven viktuppgång tvärtom associerad med minskade hälsorisker.  

Studien stödjer tidigare uppmaningar om att sänka eller ta bort rekommendationen om en viktuppgång på minst 5 kg, enligt Kari Johansson, docent vid institutionen för medicin, Solna. 

– Vi hoppas att vår forskning kan ge underlag till en framtida uppdatering av nationella och internationella riktlinjer för viktuppgång under graviditet, säger hon. 

Studien är baserad på elektroniska patientjournaler och registerdata för 15 760 kvinnor med obesitas i Stockholm och på Gotland (den så kallade Stockholm Gotland Perinatal-kohorten). 11 667 av kvinnorna hade obesitas klass 1, 3160 hade obesitas klass 2 och 933 hade obesitas klass 3. De studerade graviditeterna ägde rum mellan 2008 och 2015 och gällde enkelbörd. Kvinnorna följdes upp med en medianuppföljningstid på åtta år efter förlossningen.  

Tio kända risker förknippade med viktuppgång under graviditet studerades: havandeskapsförgiftning, graviditetsdiabetes, kvarstående viktuppgång efter graviditeten, kardiometabol sjukdom hos modern, kejsarsnitt, för tidig födsel, för låg eller för hög födelsevikt hos barnet, dödföddhet och spädbarnsdöd. Riskerna viktades sedan beroende på allvarlighetsgrad i ett samlat utfallsmått. 

Sammantaget visar studien inga ökade hälsorisker vid en viktuppgång under nuvarande rekommendation eller vid utebliven viktuppgång för kvinnor med obesitas klass 1 och 2. För kvinnor med obesitas klass 3 minskade tvärtom riskerna, vid 0 kg viktuppgång sågs en riskreduktion på omkring 20 procent.  

– Utifrån detta har vi dragit slutsatsen att det inte är förknippat med några ökade risker för kvinnor med obesitas med en lägre viktuppgång än de 5 kg som dagens riktlinjer anger, säger Kari Johansson. 

Resultaten indikerar också att det finns anledning att ge särskilda rekommendationer till kvinnor med obesitas klass 3.  

– Till skillnad från idag skulle denna grupp kunna få separata rekommendationer, säger Kari Johansson. 

Forskarna ska nu gå vidare med liknande studier på de övriga BMI-klasserna övervikt, normalvikt och undervikt. 

Studien har skett i samarbete med University of British Columbia, Kanada, University of Pittsburgh, USA, och University of California, USA. Finansiärer var Karolinska Institutets stiftelser och fonder och Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

Kari Johansson och medförfattarna Lisa Bodnar, och Jennifer Hutcheon ingår i ett WHO-initiativ för globala standarder för viktuppgång under graviditet. Åsikterna som uttrycks i studien återspeglar dock inte WHO:s åsikter. Olof Stephansson är medgrundare och medägare av en svensk graviditetsapp, One Million Babies. Inga andra intressekonflikter rapporteras. 

Publikation: ”Safety of low weight gain or weight loss in pregnancies with class 1, 2, and 3 obesity: a population-based cohort study”, Kari Johansson, Lisa M Bodnar, Olof Stephansson, Barbara Abrams, Jennifer A Hutcheon, The Lancet, online 28 March 2024, doi: 10.1016/ S0140-6736(24)00255-1. 
https://doi.org/10.1016/ S0140-6736(24)00255-1 

För mer information, kontakta:  
Kari Johansson, docent 
Avdelningen för klinisk epidemiologi (KEP), Institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet 
E-post: kari.johansson@ki.se
Telefon: 070-695 49 26 

Olof Stephansson, professor, överläkare 
Avdelningen för klinisk epidemiologi (KEP), Institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet
 
E-post: olof.stephansson@ki.se  
Telefon: 070-748 78 25 

Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet med visionen att driva utvecklingen av kunskap om livet och verka för en bättre hälsa för alla. I Sverige står Karolinska Institutet för den enskilt största andelen medicinsk akademisk forskning och har det största utbudet av medicinska utbildningar. Varje år utser Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet mottagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin.

Taggar:

Continue Reading

Trending

Copyright © 2017 Zox News Theme. Theme by MVP Themes, powered by WordPress.