Ett nytt forskningsprojekt har fått bidrag från Agria forskningsfond via Stiftelsen Hästforskning för att kartlägga de genetiska orsakerna bakom ögonsjukdomen mikroftalmi hos hästar. Idag orsakar sjukdomen att föl föds med anlag till, men inte fullt utvecklade, ögon. För att kunna analysera de omfattande datamängderna som krävs för att förstå genetiken kommer forskarna att använda artificiell intelligens (AI). Sofia Mikko vid SLU leder projektet. 

Foto: Björn Ekesten

Sofia Mikko, som är forskare och docent vid institutionen för husdjurens biovetenskaper vid SLU, Sveriges lantbruksuniversitet, leder projektet. Hon och hennes kollegor från Sverige, Belgien och Tyskland undersöker den genetiska bakgrunden till mikroftalmi (EqMi) hos hästar. Trots att över 150 gener är associerade med mikroftalmi hos människor, har motsvarande genetiska kopplingar hos hästar ännu inte identifierats.

– Vi kommer att undersöka genetiken hos föl med och utan mikroftalmi för att hitta den orsakande genetiska faktorn och i framtiden erbjuda ett genetiskt test, säger Sofia Mikko.

Studien koncentrerar sig på varmblodiga ridhästar, men mikroftalmi förekommer i flera hästraser. Det är viktigt att uppfödare rapporterar in mikroftalmifall till sina avelsorganisationer för att kunna förstå defektens utbredning och ärftlighet.

Forskargruppen kommer att använda stora mängder sekvensdata och härstamningsinformation från hingstar och ston med avkomma som har mikroftalmi. Bland annat kommer forskarna att undersöka genetiska varianter i spermiepopulationer och sekvensera kodande RNA från ögonvävnad hos drabbade hästar.

Första året fokuserar på insamling av material såsom semin, samt ögon- och blodprover från kliniska fall. När dessa sedan undersökts för genetiska varianter kommer maskinlärningsanalyser att påbörjas.

– Vi kombinerar konventionell bioinformatik med maskininlärning för att hantera stora datamängder som är svåra att analysera med vanliga statistiska metoder. Målet är att förstå den annorlunda genetiken bakom mikroftalmi, avslutar Sofia Mikko.