Nu har den första patienten i Sverige behandlats med godkänd genterapi[1 ]mot en ärftlig ögonsjukdom

| 15 september, 2022 | 0 kommentarer

I dagarna fick den första patienten i Sverige den godkända genterapin Luxturna1 (vars substansnamn är voretigen neparvovek1) mot den ärftliga ögonsjukdomen RPE65-relaterad retinal dystrofi1. Sjukdomen leder till synförlust och slutligen blindhet1,2. Den första behandlingen i Sverige genomfördes på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Mölndal.

– Vi har nu kunnat erbjuda den första patienten i Sverige genterapi för den ärftliga ögonsjukdomen RPE65-relaterad retinal dystrofi och jag är stolt över hur det multidisciplinära teamet har samarbetat för den här patientgruppen, säger Madeleine Zetterberg, Verksamhetschef för Ögonsjukvården vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Människor med RPE65-relaterad retinal dystrofi har en mutation i RPE65-genen, som ansvarar för produktionen av ett protein (RPE65), vilket behövs för ögats syn1,2. Majoriteten av patienterna har symtom tidigt i barndomen, till exempel dåligt mörkerseende2. Redan i tonåren har många en kraftig synnedsättning och riskerar blindhet med tiden1-4. För att patienterna ska kunna få korrekt diagnos och möjlighet till behandling, behövs en utredning där gentest ingår1.

Genterapin ges som en engångsinjektion i ögat under näthinnan, i syfte att möjliggöra att en fungerande kopia av RPE65-gen kommer in i de levnadsdugliga näthinnecellerna så att de kan producera det protein, RPE65, som saknas1. Behandlingen sker under narkos.1

– Detta är första gången genterapibehandling genomförs i Sverige för personer med biallelisk RPE65-relaterad retinal dystrofi och även om det är en mycket liten patientgrupp som kan vara aktuell, är det ett tillskott i behandlingsarsenalen, säger Anders Öhberg, Nordisk Medicinsk Rådgivare på Novartis.

Om voretigen neparvovek
Voretigen neparvovek är en behandling för vuxna och barn som har synförlust som orsakas av en ärftlig ögonsjukdom (mutation i båda uppsättningarna av RPE65-genen, även kallad biallelisk) och som har tillräckligt med fungerande näthinneceller1.

Voretigen neparvovek1 godkändes av den Europeiska Läkemedelsmyndigheten, EMA, i 2018, och blev rekommenderat i Sverige av NT-rådet (nya terapier) enligt vissa kriterier i juni 20215,6.

Presskontakt
Anders Öhberg, Medical Cluster Lead, Nordics, Novartis AB

Mobile +46 708 89 32 38

[email protected]

SE2209141875

Referenser
1. Luxturna® (voretigen neparvovek) SmPC, 2022-08-19.

2. Chung DC et al. Am J Ophthalmol 2019;199:58–70.

3. NHS. National genomic test directory. 2019. Available at:

https://www.england.nhs.uk/publication/national-genomic-test-directories/

(Accessed August 2022).

4. Senthil M et al. JPRO 2017;1(1):15.

5. Luxturna (voretigen neparvovek) vid hereditär retinaldystrofi NT-rådets yttrande till regionerna 2021-06-01. Janusinfo.se, Nationellt införande av läkemedel.

6. European Medicines Agency (EMA) 2018.

Kategori: Marknadsnyheter

Om skribenten ()

Tanalys är en sajt för investerare som med teknisk analys vill förbättra sin trading. Tanalys erbjuder teknisk analys från flera ledande analytiker, samt nyheter och utbildningar.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.