Connect with us

Marknadsnyheter

Precisare diagnos möjlig med analys av hela arvsmassan

Published

on

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

Vi har etablerat ett arbetssätt där sjukhus och universitet samarbetar för att analysera patienters hela arvsmassa i syfte att hitta genetiska förklaringar till olika sjukdomar. Detta är ett exempel på hur precisionsmedicin kan användas för att ställa diagnos och skräddarsy behandling för enskilda patienter, säger studiens förstaförfattare Henrik Stranneheim, forskare vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.

Den teknologiska utvecklingen av storskalig helgenomsekvensering, dvs sekvensering av en individs hela genuppsättning, har utvecklats snabbt det senaste årtiondet. Trots det är det få kliniker i världen som rutinmässigt använder teknologin.

För drygt fem år sedan startades centret Genomic Medicine Center Karolinska-Rare Diseases (GMCK-RD) av Karolinska Universitetslaboratoriet och enheten Clinical Genomics på SciLifeLab, där forskare från bland annat Karolinska Institutet och KTH är verksamma. Centret utförde under de första fem åren genanalyser på fler än 3 219 patienter, vilket ledde till klinisk diagnos för fler än 1 287 patienter (40 procent) med sällsynta sjukdomar. Resultaten beskrivs i den studie som nu publicerats.

Totalt hittade forskarna sjukdomsorsakande mutationer i mer än 750 olika gener. Sjutton helt nya sjukdomsgener upptäcktes också. Fynden har i vissa fall gjort det möjligt att individanpassa behandling för patienter med exempelvis medfödda metabola sjukdomar, sällsynta epilepsier och primära immunbrister.

Klinisk helgenomsekvensering har haft en enorm betydelse inom området sällsynta sjukdomar. Använt på rätt sätt, riktat mot varje patients individuella sjukdomsbild, kan nya grupper av patienter få rätt diagnos och behandling på ett sätt som inte tidigare var möjligt, säger Anna Wedell, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, och en av studiens korresponderande författare.

En stor utmaning vid helgenomsekvensering är att hantera och tolka alla miljontals genvarianter som existerar i varje individ. Centret har därför utvecklat en modell där man först analyserar de gener som brukar innehålla sjukdomsorsakande mutationer utifrån patienternas symtom. Detta innebär att läkarna har en viktig roll i att styra vilka genanalyser ska göras först.

Om de första analyserna inte ger något resultat breddas analysen till fler genpaneler tills en diagnos kan säkerställas och/eller hela genomet sekvenserats. Denna process har även lett till att flera tidigare okända sjukdomsgener har identifierats, vilket gett nya möjligheter att klarlägga sjukdomsmekanismer på djupet, enligt forskarna.

Nu pågår ett omfattande arbete med att implementera liknande arbetssätt på en bredare front inom den svenska hälso- och sjukvården. Bland annat har Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset nyligen inrättat ett gemensamt precisionsmedicinskt centrum (PMCK) som ska konsolidera och bredda samarbetet kring precisionsmedicin.

För att lyckas med precisionsmedicin är ett multidisciplinärt samarbete över gränserna mellan sjukvården och akademin helt nödvändigt. Genom dessa initiativ kombinerar vi klinisk kompetens med bioinformatiska verktyg och tillsammans levererar träffsäkra diagnoser och individualiserade behandlingar, säger studiens andra korresponderande författare Anna Lindstrand, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, och överläkare vid avdelningen för klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset.

Forskningen har finansierats av Region Stockholm, Vetenskapsrådet, Hjärnfonden, Karolinska Institutet, Knut & Alice Wallenbergs stiftelse och Forskningsrådet i Norge.

Publikation: “Integration of whole genome sequencing into a health care setting: High diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients,” Henrik Stranneheim, Kristina Lagerstedt-Robinson, Måns Magnusson, Malin Kvarnung, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Martin Engvall, Britt-Marie Anderlid, Henrik Arnell, Carolina Backman Johansson, Michela Barbaro, Erik Björck, Helene Bruhn, Jesper Eisfeldt, Cristoph Freyer, Giedre Grigelioniene, Peter Gustavsson, Anna Hammarsjö, Maritta Hellström-Pigg, Erik Iwarsson, Anders Jemt, Mikael Laaksonen, Sara Lind Enoksson, Helena Malmgren, Karin Naess, Magnus Nordenskjöld, Mikael Oscarson, Maria Pettersson, Chiara Rasi, Adam Rosenbaum, Ellika Sahlin, Eliane Sardh, Tommy Stödberg, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Ulrika von Döbeln, Daphne Vassiliou, Sofie Vonlanthen, Ann-Charlotte Wikström, Josephine Wincent, Ola Winqvist, Anna Wredenberg, Sofia Ygberg, Rolf H Zetterström, Per Marits, Maria Johansson Soller, Ann Nordgren, Valtteri Wirta, Anna Lindstrand, Anna Wedell, Genome Medicine, online 17 mars, 2021, doi: 10.1186/s13073-021-00855-5

För mer information, kontakta:
Anna Wedell, professor
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet
Tel: 073-966 0743
E-post:
anna.wedell@ki.se

Anna Lindstrand, professor
Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet
Tel: 070-543 65 93
E-post:
anna.lindstrand@ki.se

Valtteri Wirta, enhetschef
Clinical Genomics vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
Institutionen för mikrobiologi, tumör- och cellbiologi, Karolinska Institutet
Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa, KTH
Tel: 073-33 86 341
E-post: valtteri.wirta@scilifelab.se

Kontakta presstjänsten: ki.se/pressrum

Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet med visionen att driva utvecklingen av kunskap om livet och verka för en bättre hälsa för alla. I Sverige står Karolinska Institutet för den enskilt största andelen medicinsk akademisk forskning och har det största utbudet av medicinska utbildningar. Varje år utser Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet mottagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin.

Taggar:

Continue Reading

Marknadsnyheter

RaySearch och C-RAD tecknar samarbetsavtal

Published

on

By

RaySearch Laboratories AB (pub) och C-RAD AB är glada att kunna tillkännage ett samarbetsavtal som syftar till att gemensamt utveckla innovativa lösningar och produkter för att förbättra kvaliteten på strålbehandling.

Fokus för samarbetet är att undersöka hur C-RAD:s ytskanningsteknologi kan utnyttjas vid dosplanering i RaySearchs dosplaneringssystem RayStation. Idag används ytorna från Catalyst+, C-RAD:s system för ytguidad strålbehandling, under bildtagning och behandling. Genom att göra Catalysts+ ytor tillgängliga i RayStation®* skapas många användningsmöjligheter. En sådan är att expandera en CBCT-bild, som har ett begränsat avbildningsområde, genom att använda information från ytskanningen. Detta kommer att leda till ett mer komplett återskapande av patientens anatomi, vilket i sin tur resulterar i ett mer tillförlitligt underlag för kliniska beslut. Som ett första resultat av samarbetet kommer ovan beskrivna tillämpning att demonstreras under den pågående mässan ESTRO. Därefter kommer andra användningsområden av företagens respektive produkter att utforskas.

Cecilia de Leeuw, vd och koncernchef, C-RAD: “Vi är mycket glada över samarbetet med RaySearch, genom vilket vi ska förbättra och hitta nya innovativa lösningar i vår gemensamma kamp mot cancer.”

Johan Löf, grundare och vd, RaySearch: “Jag ser fram emot att samarbeta med C-RAD, vars kontor dessutom ligger nära oss i Sverige. Den ytterligare information om patientens anatomi som tillhandahålls genom ytskanning via Catalyst+ har potential att avsevärt förbättra olika steg i dosplaneringsprocessen för strålbehandling i RayStation.”

För mer information vänligen kontakta: 
Johan Löf, grundare och vd, RaySearch Laboratories AB (publ) 
Tel: +46 (0) 8 510 530 00 
johan.lof@raysearchlabs.com  

Om C-RAD 
C-RAD utvecklar ytskanningsteknologi för strålterapi för att möjliggöra en mycket exakt dosavgivning till tumören och samtidigt skydda frisk vävnad från oönskad exponering. Med hjälp av höghastighets 3D-kameror i kombination med förstärkt verklighet stöder C-RAD den initiala patientpositioneringen och övervakar patientens rörelser under behandlingen för att säkerställa hög tillförlitlighet, ett effektivt arbetsflöde och ökad noggrannhet. C-RAD övervakar patientens rörelse utan att använda markörer eller ytterligare dos för att ge den högsta nivån av patientsäkerhet och komfort.
 C-RAD AB är noterat på Nasdaq Stockholm. Mer information finns på c-rad.com.

Om RaySearch 
RaySearch Laboratories AB (publ) är ett medicintekniskt företag som utvecklar innovativa mjukvarulösningar för att förbättra cancervården. RaySearch marknadsför RayStation®* dosplaneringssystem (TPS) och onkologiinformations-systemet (OIS) RayCare®*. De senaste tilläggen i RaySearchs produktlinje är RayIntelligence® och RayCommand®*. RayIntelligence är ett molnbaserat analyssystem för onkologi (OAS) som cancerkliniker kan använda för att samla in, strukturera och analysera data. Behandlingsstyrsystemet (TCS) RayCommand är utformat som en länk mellan behandlingsmaskinen och systemen för dosplanering och onkologiinformation. 

Programvara från RaySearch har sålts till drygt 1 000 kliniker i 43 länder. Företaget grundades år 2000 som en avknoppning från Karolinska Institutet i Stockholm och aktien är noterad på Nasdaq Stockholm sedan 2003. Mer information finns på raysearchlabs.com. 
 
Om RayStation 
RayStation®* är ett flexibelt, innovativt dosplaneringssystem som används av många ledande cancercenter världen över. Det kombinerar unika funktioner för adaptiv terapi, flermålsoptimering och marknadsledande algoritmer för optimering av behandlingsplaner för HDR-brachyterapi och extern strålbehandling med fotoner, elektroner och protoner samt heliumjoner och koljoner. RayStation har stöd för ett stort antal behandlingsmaskiner. Det möjliggör att all behandlingsplanering kan göras i ett och samma system och att befintlig utrustning kan utnyttjas maximalt. RayStation kan integreras fullständigt med RayCare®*. Genom att harmonisera behandlingsplaneringen skapas bättre vård för cancerpatienter över hela världen. 

* Regulatoriskt godkännande krävs på vissa marknader.  

Taggar:

Continue Reading

Marknadsnyheter

Styrelsen i S2Medical AB (publ) har beslutat att bolagets årsredovisning även ska utgöra en kontrollbalansräkning, vilket till följd senarelägger bolagets årsredovisning

Published

on

By

Styrelsen i S2Medical AB (publ) (”S2Medical” eller ”Bolaget”) har i enlighet med aktiebolagslagen (25 kap 13 §), upprättat en kontrollbalansräkning (”KBR”) genom att besluta att balansräkningen i bolagets årsredovisning även skall utgöra en KBR. I syfte att ge Bolagets revisor tillräcklig frist för att möjliggöra denna process har styrelsen valt att senarelägga publiceringen av Bolagets årsredovisning med 6 dagar till den 9 maj 2024.

Beslutet att upprätta KBR grundar sig i att Bolagets egna kapital för närvarande är lägre än hälften av det registrerade aktiekapitalet. Styrelsen ser det inte som sannolikt att denna brist kommer att elimineras enbart genom regleringen av bolagets tillgångar och skulder i samband med genomförandet av den godkända rekonstruktionsplanen. Då både KBR och det positiva utfallet av företagsrekonstruktionen visar på livskraft anser styrelsen att en minskning av Bolagets registrerade aktiekapital är en tillräcklig åtgärd för att helt eliminera kapitalbristen. Styrelsen avser därför att föreslå en minskning av Bolagets registrerade aktiekapital. Förslaget kommer att inkluderas i kallelsen till Bolagets kommande årsstämma för beslut.

Vi ser positivt på framtiden och jag uppfattar detta som en nödvändig administrativ åtgärd för att justera ett oproportionerligt stort aktiekapital på över 16 miljoner SEK.” Säger Bolagets CEO, Petter Sivlér

Denna information är sådan som S2Medical AB är skyldigt att offentliggöra enligt EU:s marknadsmissbruksförordning (EU nr 596/2014). Informationen lämnades, genom angiven kontaktpersons försorg, för offentliggörande 2024-05-03 20:38 CET.

Kontaktuppgifter
Petter Sivlér – CEO, S2Medical AB (publ)
Telefon: +46 (0)8-70 000 50
E-post: petter.sivler@s2m.se

Certified Adviser
Vator Securities AB
Telefon +46 (0)8-580 065 99
Hemsida: www.vatorsec.se 
Epost: ca@vatorsec.se

Om S2Medical 
S2Medical AB (publ) är ett medicintekniskt bolag som utvecklar och säljer innovativa sårläkningsprodukter för hela sårläkningsprocessen med fokus på brännskador och kroniska sår. Bolaget har utvecklat eiratex®, ett nytt cellulosabaserat material för läkning av svåra brännskador och kroniska sår. Materialet läker sår effektivt och därmed minskar både lidande för patienter samt kostnader för hälso- och sjukvården. 

Aktiens kortnamn: S2M

Aktiens ISIN-kod: SE0011725084

Continue Reading

Marknadsnyheter

Återkallelse: Santa Maria Tex Mex Style Dip

Published

on

By

Paulig återkallar Santa Maria Dip Tex Mex Style, 250 gram, med bäst före-datum 01/01/2026. Anledningen är att ett antal produkter istället för Tex Mex Style Dip kan innehålla ostdipp, som innehåller allergenen mjölk. Konsumenter uppmanas att reklamera produkten.  

Produkten återkallas som en försiktighetsåtgärd. Ostdippen (Santa Maria Dip Nacho Cheese Style) innehåller mjölk och utgör därmed en hälsorisk för konsumenter som är allergiska mot mjölkprotein.

Visuellt är det enkelt att särskilja produktinnehållet då Dip Tex Mex Style är grön och ostdippen är gul.

Paulig, som äger varumärket Santa Maria, är i kontakt med leverantören av produkten för att säkerställa att åtgärder vidtas för att förhindra att problemet återuppstår.

Ersättning för konsument

Konsumenter ombeds att inte konsumera produkten med det angivna bäst-före-datumet, spara produkten och kontakta Santa Marias Konsumentkontakt för ersättning:

E-mail: konsumentkontakt@santamaria.se
Telefonnummer: 020-67 42 00

Reklamationsformulär på Santa Marias hemsida: https://www.santamariaworld.com/se/om-santa-maria/kontakta-oss/ 

Presskontakt
Eva Berglie
Kommunikationschef
Paulig Scandinavia & Central Europe
0708-99 19 37
eva.berglie@paulig.com

Paulig är ett familjeägt livsmedelsföretag som vill skapa en ny, hållbar matkultur – för både människa och planet. Paulig erbjuder smaker i alla former: kaffe och drycker, Tex Mex och kryddor, snacks och växtbaserade alternativ. Företagets varumärken är Paulig, Santa Maria, Risenta, Poco Loco och Zanuy. Pauligs omsättning uppgick 2022 till 1,1 miljarder euro. Företaget har 2 300 passionerade medarbetare i 13 länder som alla samlas kring syftet For a life full of flavour. www.pauliggroup.com 

Continue Reading

Trending

Copyright © 2017 Zox News Theme. Theme by MVP Themes, powered by WordPress.